Mayra Gómez Kemp desvela con crudeza la pesadilla que vive

http://www.elsemanaldigital.com/articulos.asp?idarticulo=101177

La popular actriz, cantante y presentadora conocida por programas como 625 líneas, La ruleta de la fortuna y sobre todo de seis años de 1, 2, 3... responda otra vez, Mayra Gómez Kemp, acudió al plató de Antena 3 -como informó El Semanal Digital- para dar testimonio de su lenta recuperación de una grave operación de nueve horas. Delgada y con paso inseguro Mayra se sentó en el sillón de invitados de DEC para narrar a Jaime Cantizano y sus tertulianos los trágicos meses vividos desde el pasado mes de enero cuando en una visita rutinaria al dentista le descubrió un cáncer de lengua. 
Todavía con cierta dificultad para hablar, pese a la tenaz rehabilitación a la que se ha sometido, Mayra narró de forma emotiva que su mayor preocupación, tras recibir el diagnóstico, fue cómo darle la noticia a Alberto, su marido y cómo lograr que éste no cayera en un agujero.


Comentó que entró al quirófano con la convicción de que pese a lo grave de la intervención, despertaría, pero los médicos ya le habían advertido que había bastantes probabilidades de que nunca pudiera volver a hablar. Una terrible espada de Damocles pendía sobre la siempre alegre y locuaz presentadora nacida en 1948 en La Habana y residente en España desde los años setenta.
Fueron los meses más trágicos de su vida. Tras la extracción del tumor y la noticia de que el cáncer no se había extendido, Mayra siguió luchando por y para su marido, el actor Alberto Berco. Apenas podía tragar y mucho menos hablar, por lo que estuvo durante un buen tiempo sin poder comunicarse mediante palabras. Tampoco podía comer en condiciones y adelgazó muchísimo. "Toda la vida intentando perder kilos..." comentó Mayra que no dejó de mostrar una vitalidad y enorme y la total convicción de que se recuperará plenamente.


Mayra continúa recibiendo la ayuda de un fisioterapeuta y un logopeda para poder recuperarse totalmente de las secuelas de este cáncer que irrumpió de forma dramática en su vida. Y como en todos estos casos, Gómez Kemp también tuvo que experimentar que aunque le apoyaron y ayudaron muchas personas, sobre todos sus vecinos, hubo significadas ausencias en esos terribles meses.


La presentadora citó con cierta amargura a Kim, la azafata americana del Un, dos, tres..., a la que consideraba como una hermana pequeña. Pero Mayra acudió ante todo al programa para dar una inyección de ánimo a todas las personas que en estos momentos pasan por trances parecidos. "Esta no es una entrevista para dar lástima", insistió, "sino para la esperanza", afirmó emocionada.

Localizan el gen que evitaría la mitad de los cánceres de mama

http://www.elconfidencial.com/salud/localizan-buscado-cancer-ultimos-20091008.html

Un grupo de científicos ingleses ha conseguido arrancar la piel de cordero a un gen lobo que en los corrillos de la investigación conocen como NRG1. Va a ser el supergén de la temporada porque se aparecía como un policía bueno del cáncer de mama, y ahora se le ha dejado al descubierto su cara más amarga. Se sabía que todo el mundo nace con un gen NRG1 intacto, pero hay algunas personas a las que se les ‘trastorna’. Concretamente, ahora se sabe que éste es el gen que tiene la culpa de uno de cada dos cánceres de mama. Por eso los propios científicos denominan a este hallazgo como el “gen descubierto más importante de los últimos 20 años”.

Por si fuera poco, los descubridores intuyen que el gen traidor también podría estar implicado en la trama de los casos de cáncer de próstata y de colon, así como en un 25% de los cánceres de ovarios y de vesícula.

¿Cómo se consigue quitar la careta a un gen ladrón que va siempre disfrazado de víctima? El doctor Paul Edwards, líder del equipo que ha realizado este descubrimiento, cuenta que la mecha se encendió cuando siguieron la pista del gen en su vertiente dañada. Se olieron que en esa ‘anormalidad’ podía estar la explicación del por qué la enfermedad se reproduce. Entonces descubrieron que cuando el gen trabaja con su cara buena, se dedica a frenar las células cancerígenas. La función que debería encomendar siempre. Pero por una razón que todavía se desconoce hay ocasiones en las que saca el diablo que lleva dentro, dejando a estas mismas células que se multipliquen y que se dediquen a formar más tumores en el cuerpo.

Edwards dijo que tienen pruebas concluyentes para condenar al NRG1 como implicado en el cáncer de mama. “Y no hay razón alguna para pensar que no lo esté también en otros cánceres”, añadió. Los científicos han desafiado al NRG1 a que, en el próximo juicio, se sabrá qué es lo que provoca esos daños en el gen para que ejecute un comportamiento ‘bipolar’. Por ahora, confían en que haberlo identificado ayude por sí solo a combatir mejor estos tipos de cáncer.

En España, anualmente se diagnostican 16.000 casos de cáncer de mama. Según estos pronósticos, unos 8.000 podrían evitarse cada año por culpa de la ‘bipolaridad’ del NRG1. El estudio se ha publicado en la revista Oncogene y está financiado por la ONG “Campaña contra el cáncer de mama” y el centro de investigaciones sobre el cáncer del Reino Unido “Cancer Research UK”. La directora de investigación de la citada ONG, Arlene Wilkie, recalcó que en el Reino Unido mueren al año 12.000 mujeres víctimas de un cáncer de mama, por lo que es “vital” que se abran nuevas estrategias para mejorar los diagnósticos y el tratamiento de la enfermedad. Ahora que ya se tiene bajo control, sólo falta dar con la medicina acertada que evite que el NRG1 saque su lado más oscuro.

Qué les falta a los 1,5 millones de supervivientes de cáncer

http://www.elconfidencial.com/salud/necesidades-millones-supervivientes-cancer-20091003.html

Vencer al cáncer es una de las historias de éxito más asombrosas de las que una persona puede presumir. En España, más de la mitad de las personas que padecen cáncer se cura. Hoy ya se contabilizan 1,5 millones de supervivientes que un día se liberaron cuando terminaron con su tratamiento pero que, automáticamente, le embargaron miles de preguntas sin respuesta. ¿Qué pasa ahora? ¿Regresará algún día el cáncer? ¿Cuándo? ¿Cómo puedo yo mantener cerrada esa posible puerta de entrada? Son preguntas que van desapareciendo conforme pasa el tiempo, pero que siempre están ahí. Todo aquel que termina el tratamiento debe hacerse propia su nueva condición: es un superviviente, así que las pruebas rutinarias no terminan. En algunos casos, cinco años son suficientes para certificar que está completamente a salvo. En otros, la supervivencia se convierte en una compañera de viaje para toda la vida.

El tratamiento de estos supervivientes y de los que todavía están luchando por superar esa batalla pasa por contar con un equipo de atención multidisciplinar desde que se detecta la enfermedad hasta que dejas de ser un superviviente. Los propios pacientes se quejan de no tener un médico guía que les acompañe y les apoye antes ni después de la enfermedad.

El doctor Josep María Borràs, coordinador científico de la Estrategia en Cáncer del SNS junto con Joan Prades han coordinado el estudio “la atención multidisciplinaria en oncología: un paradigma de calidad” y han llegado a una contundente conclusión: la oncología necesita sentar en una misma mesa para debatir el caso de cada paciente a un equipo multidisciplinar y con un profesional que actúe como referente para el paciente, que llevan demasiado tiempo gritando sin ser oídos que necesitan una vinculación más próxima con su oncólogo. Muchas veces hablan con cuatro o cinco médicos que le dicen cuatro o cinco cosas distintas y les genera demasiada incertidumbre difícil de mitigar. Según el estudio, los médicos oncólogos ya se han percatado de que hay evidentes necesidades de cooperación y coordinación entre los distintos profesionales y que hace falta una comunicación eficaz entre ellos para coger la mejor decisión que necesite el paciente.

Emilio Alba, vicepresidente de la Sociedad Española de Oncología Médica, recuerda que el periodo de revisiones periódicas satisface el deseo de cortar por lo sano la ‘resurrección’ del cáncer. “Una persona que ha sufrido un cáncer de mama tiene más riesgo de padecer otro cáncer en la otra mama que cualquier otra persona”, reconoce. Otra vez, depende del tipo de tumor y de su agresividad.

Más de la mitad de los oncólogos que trabajan en este campo se dedican a trabajar con los supervivientes de la enfermedad, que desconocen en muchos casos que el estilo de vida que se hagan propio a partir de entonces ayuda o perjudica al tumor a que vuelva a aparecer. “Se ha demostrado que las actividades físicas reducen el riesgo de volver a padecer cáncer de mama y que la obesidad incentiva al cáncer de próstata”. El doctor Alba sabe que los pacientes llegan a las revisiones con cierta preocupación y, muchas veces, demasiado perturbados. “Tienen miedo de que le digamos que el cáncer ha regresado”. Unos sentimientos que, inevitablemente, acechan a todos y disminuyen a medida que pasa el tiempo. “Si asumimos que la detección precoz de la recurrencia es importante en algunos tumores en los que la recidiva puede ser curable –tumores germinales del testículo o linfomas-, es lógico llevar a cabo un programa de seguimiento reglado”.

Después de que hayan terminado los tratamientos, podría querer simplemente regresar a la normalidad: la forma de vida que era antes del diagnóstico. Pero rara vez ocurre. El cáncer tiene un impacto muy profundo en la persona, aunque no tiene que ser el peor. Si el oncólogo-tutor por fin se agarra con uñas y dientes al paciente y al superviviente, tal vez los miedos se zanjen. Porque el problema de cada paciente no puede llevarse a cabo sin una buena terapia.

Baleares tendrá un registro de enfermedades raras y anomalías congénitas

http://www.elmundo.es/elmundo/2009/02/25/baleares/1235580579.html

Baleares contará con un registro de anomalías congénitas y enfermedades raras y un comité técnico que establecerá las líneas de trabajo que permitan mejorar el tratamiento de las patologías menos frecuentes con todas las garantías.

Este Comité, según explica un comunicado emitido por la Conselleria de Salud y Consumo del Govern coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, estará compuesto por expertos de la comunidad científica a los que se irán sumando miembros de las asociaciones de afectados.
Más investigación

Entre sus objetivos, figuran la creación del citado registro balear; estudiar, planificar y desarrollar actuaciones en materia de atención a las personas afectadas por alguna enfermedad rara y destinar mayores esfuerzos a investigar la detección precoz y la búsqueda de alternativas terapéuticas.

La estrategia de esta iniciativa abarca también la creación de programas de formación específica para los profesionales de atención primaria, fundamental en el tratamiento de los enfermos y la detección de sus problemáticas. por incrementar la efectividad de la asistencia. Iniciativas

En España se han dado ya numerosos pasos en el campo del diagnóstico y seguimiento de las enfermedades raras, como es el caso de la creación en 1993 del Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias (REDIP), para lo que se contó con el apoyo de la Conselleria de Sanidad del Govern de entonces, recuerda la nota.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades raras, congénitas que afectan el sistema inmunológico y que se manifiestan mayoritariamente por la aparición de infecciones graves persistentes de difícil control.

Están descritos más de 200 tipos distintos de inmunodeficiencias primarias, según apunta la Conselleria, que subraya que, precisamente, los objetivos del REDIP son la obtención de datos epidemiológicas, conocer los niveles de diagnóstico y el tratamiento a todas las regiones españolas.

Además, proporciona información sobre la descripción de nuevas enfermedades, los avances diagnósticos y terapéuticos y los centros de referencia para las distintas patologías.

El REDIP tiene su sede en el Hospital Universitario Son Dureta y está conectado al Registro Europeo ESID.

De 1993 hasta el año 2006 se registraron al REDIP 2.600 inmunodeficiencias primarias, y hasta este mes se han registrado 1.098 pacientes con IDP en todo el Estado, de los cuales 123 pertenecen a la comunidad autónoma de las Islas Baleares, aclara el comunicado.

La Unión Europea define las enfermedades raras como enfermedades minoritarias con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos para cada 10.000 habitantes.

Aunque es difícil precisar el número de enfermedades raras (ER), podría oscilar entre 6.000 y 8.000. De forma aislada son poco frecuentes en su conjunto, pueden afectar entre un 5-7 por ciento de la población de los países desarrollados.

Estas enfermedades están consideradas ya como la primera causa de muerte a la edad pediátrica: se calcula que entre el 2 y el 3 por ciento de los recién nacidos sufrirán una patología rara y representan entre el 30 y el 50 por ciento de los ingresos pediátricos. En un 80 por ciento de los casos son hereditarias.

Visto Bueno de la Xunta de Galicia, e inscripción de la Asociacion en el Registro Central de Asociaciones de la Comunidad Autónoma Gallega



Ahora a solicitar la entrada en el Registro de asociaciones del ministerio del interior, para tener el reconocimiento a nivel del estado español.

Y seguimos luchando...

ya estamos en orphanet



Ya se nos puede encontrar en la web de orphanet, donde consta nuestra existencia, como asociación a nivel provincial
un paso más, y seguimos...
gracias
María Jesús

Pedro Cavadas

http://www.elmundo.es/encuentros/invitados/2008/05/3063/

1. Hola Pedro. Me gustaría saber si ha aprendido su técnica de otros médicos (españoles o extranjeros) o si se considera usted un pionero y lo ha aprendido todo por si mismo.

He aprendido muchas cosas de otra gente y sobre lo que he aprendido he desarrollado algunas cosas. después de mi alguien desarrollará cosas con lo que aprenda de mi. así es como funciona la Medicina.

2. ¿Por qué se ha especializado en este tipo de trasplantes complicados? ¿Experimenta en el quirófano o cuando entra en él está seguro de que la operación saldrá bien?

En un quirófano, con una persona, no se experimenta. Antes de ofrecer una intervención, las cosas se planean mucho y si hay alguna innovación en la técnica se le informa al paciente y él lo autoriza.

3. Hola, Buenos días, Sr. Cavadas. En Francia se ha realizado un trasplante parcial de rostro. ¿Cómo es el que va a hacer usted, parcial o total? ¿Tiene ya al candidato adecuado? ¿Qué criterio se sigue para su elección?

Es un transplante parcial y el criterio de elección es una deformidad que no se pueda reconstruir utilizando tejidos propios del paciente y que el paciente entienda y acepte los riesgos del procedimiento.

4. Cual es su actitud respecto a los posibles casos de negligencia que se le puedan presentar?.Gracias por contestar.

no soy consciente de cometer negligencias y procuro no hacerlo. Si un paciente presenta una demanda, es el juez el que decide, pero nunca trato a un paciente sin otro interés que mejorar su problema.

5. Con todos mis respetos y admiración hacia su trabajo, ¿no se siente un poco como el doctor Frankenstein? Hilando con la anterior pregunta, ¿dónde cree que se encuentra el límite de los trasplantes e implantes? Si es una cuestión tan sólo de tecnología, podría llegar un día que el mito de Frankenstein dejara de serlo, ¿o no? Saludos.

Límite tecnológico no hay. Los límites éticos los tiene que decidir el paciente y no el público general. El único límite es el ser capaz de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

6. ¿No cree Usted que podemos entrar en una carrera del "más dificil todavía" sin pensar en el verdadero protagonista, que es el paciente? Muchas gracias y un saludo desde Cádiz.

No hay otro motivo para hacer cualquier acto médico que buscar la mejoría de un paciente. La vanidad del cirujano no es un motivo para un tratamiento.

7. ¿Usted está operado de algo?

Si, de un ligamento cruzado.

8. Buenos días. Por favor, ¿háblenos del rechazo psicológico que puede entrañar este tipo de trasplantes? ¿De producirse, cómo se manifiesta? ¿Qué se hace en estos casos? Un saludo desde Madrid y enhorabuena por su trabajo.

Hasta la fecha nunca ha habido rechazo psicológico en este tipo de transplantes. La mejoría en la calidad de vida supera al supuesto rechazo psicológico.

9. Me rindo a sus pies por tan espectacular labor que esta usted ejerciendo tanto en lo humano como en lo profesional, hay personas que hablan incluso de rozar lo divino, yo no comparto la misma opinion, todo es producto de su teson por el aprendizaje y el trabajo, (dificil de llevar sin que salga perjudicada la familia), mi pregunta ¿Cree que algun dia se repararan los cerebros dañados? Ignacio. Saludos

Gracias por los elogios. Si que se podrán reparar los cerebros dañados, pero no será con cirugía, será probablemente mediante terapia celular o genética y para eso falta años.

10. ¿Es posible aumentar sustancialmente mediante cirugía el tamaño del pene?. Un saludo, Javier Salido.

No de un modo fiable y eficaz.

11. ¿Cómo se encuentra la mujer a la que le practicó un trasplante bilateral de manos? ¿Qué cosas puede hacer ya? ¿Puede escribir, por ejemplo?

Hace año y medio que está operada y lleva una vida completamente normal. Es capaz de escribir y manipular objetos casi con normalidad.

12. Es fácil trabajar en Valencia en una materia tan delicada como la salud o la ciencia? Lo digo porque son muchos, entre ellos el actual ministro de Sanidad, los que tuvieron que irse de aquí por culpa del gobierno del PP.

Hasta la fecha trabajo muy cómodo en Valencia. Soy valenciano y quiero seguir trabajando en mi tierra.

13. En este tipo de donaciones, tan delicadas, ¿debe la familia aprobarlas expresamente o se sobreentiende que como eres donante se puede usar cualquier parte de tu cuerpo en la donación?

Aunque según la ley de transplantes toda persona es donante por defecto, se solicita autorización expresa para la donación de cada uno de los órganos.

14. Se le ha planteado alguna vez alguna duda ética a raíz de una operación?

Siempre y cuando se mejore la calidad de vida de un paciente no hay considerandos éticos. Las dudas éticas surgen solo cuando hay más motivos aparte del beneficio del paciente.

15. ¿Cuál es la operación más complicada que ha tenido que hacer?

Sería muy difícil elegir una. Por suerte o desgracia, la mayoría de las cirugías habituales son complejas.

16. ¿ Qué es más dificil transplantar la cara o las manos? ¿ Para cuando un transplante de pies o de cerebro?

Probablemente igual de difícil. En los transplantes de miembros inferiores, de momento, el balance riesgo beneficio no es favorable para el paciente y por eso no se hacen. El transplante de cerebro probablemente no llegue nunca a tener sentido porque realmente no está transplantado un cerebro, sino un cuerpo.

17. Hola, en la mili decias que te edicarias a la medicina estetica para ganar diners,¿que cambió?,¿tienes tiempo libre?,¿merece la pena? Paco

Creo que no he dicho eso nunca, pero en la mili se pasa muy mal... Seriamente, jamás he planeado dedicarme a la cirugía estética. No me gusta y el dinero no es un considerando fundamental para mi.

18. No es una pregunta. Es un agradecimiento. No he tenido la necesidad de contar con sus servicios ni tampoco ningun familiar ni conocido mio, pero sigo en prensa con atencion sus milagros cotidianos y no puedo dejar de darle las gracias por mejorar la vida de esas personas. No creo que haya que juzgar la etica de estas operaciones porque la finalidad es tremendamente buena. Animo y adelante

Le agradezco sinceramente sus palabras.

19. En el caso de rechazo en el trasplante de mano ¿se puede retirar la mano? En ese caso, ¿se puede dejar de tomar la medicación inmunosupresora? Y en el caso de que se produzca rechazo en el trasplante de rostro, ¿qué se puede hacer?

Todas las crisis de rechazo hasta la fecha en los transplantados de mano han respondido bien al tratamiento. No sabemos si en algún momento alguna crisis de rechazo obligará a retirar el órgano transplantado. Si eso ocurre en un futuro, la alternativa es un segundo transplante, igual que en los transplantes de otros órganos.

20. En EE.UU. se realizan trasplantes de mano unilaterales (por lo menos se han hecho tres). ¿Por qué aquí no se hacen? ¿Es nuestra sanidad más responsable que la estadounidense donde, teniendo dinero, te hacen lo que sea?

Los transplantes de mano unilaterales siguen siendo discutibles porque el balance riesgo-beneficio es dudosamente favorable para el paciente. En Estados Unidos tienen serios problemas para financiar el programa de transplante de manos. La Sanidad española en cuanto a transplantes busca la optimización de recursos.

21. Soy una gran admiradora y seguidora de sus proezas, felicidades por los éxitos ya conseguidos. Me consta que tiene una Fundación, y quisiera colaborar con la misma. ¿Acepta recursos económicos sin más o por ser una fundación deben tener una procedencia limitada? ¿Cómo podría gestionar mi colaboración?. Gracias.

La fundación acepta contribuciones económicas. En la página web de la fundación puede encontrar los detalles. Gracias por su interés. www.pedrocavadas.com

22. Creo que es muy buen cirujano, sus resultados le abalan, pero no lo es más que la enorme cantidad de cirujanos que trabajan en la sombra. No te,e que toda la pyublicidad que se da acabe volviéndose contra sí mismo??

Hago mi trabajo lo mejor posible y busco mejorar la calidad de vida de los pacientes que confian en mi. Dudo que llegue a perder el norte.

23. Dr,. Cavadas me gustaría saber, cuando opera en Africa con su Fundación. ¿Cual es la experiencia que se trae a España de esas operaciones y de aquella gente?. Muchas gracias

La experiencia humana de compartir un tiempo con quien no tiene nada y ser capaz de ayudarles a cambio de nada no tiene precio.

24. Dr. Cavadas, hace unos 10 años sufrí un accidente de circulación y me quedaron muchas secuelas en la cara, sobre todo por pérdida de parte de la piel y al reconstruírmela se me ha quedado (entre otras cosas) una ceja bastante más alta de la otra. Esto es lo que más me preocupa ¿hay alguna alternativa para generar la piel que me falta para poder bajar la ceja a su sitio?

Debería consultar con un cirujano reconstructivo que valorara su caso.

25. En qué país está mejor este tema de lñso trasplantes, estamos muy atrás??

En absoluto. En transplantes de manos estamos al mismo nivel que los equipos más punteros y tenemos más casuística que en Estados Unidos, por ejemplo.

26. Hola fui un compañero de clase de su hermano, "Edi", que era un aventajado para los estudios y muy inteligente, cree usted que el componente genético es parte de su éxito? O sólo se basa en esfuerzo? Gracias por quedarse en Valencia.

Llevar buen equipamiento de serie ayuda. Probablemente el 90% depende del trabajo y del esfuerzo.

27. Estaría a favor de realizar un trasplante por cuestiones estéticas¿¿??

La pérdida completa del rostro es un problema bastante más importante que el puramente estético. es una persona sin posibilidad de relación social a la que se puede restablecer una vida normal.

28. Buenos días. ¿Sólo realiza operaciones de implante de miembros o de cirugía en general? Muchas gracias

Soy cirujano reconstructivo y mi especialidad incluye muchos terrenos.

29. Dr. Cavadas. ¿despiertan recelos sus avances entre la comunidad "científica"? Gracias

Espero que no. Se trata de utilizar los conocimientos médicos y aplicarlos con creatividad. Esto no debería despertar recelos.

30. Permíteme que te tutee porque aún te recuerdo estudiando en la biblioteca de la facultad (yo soy de una promoción menos que la tuya) con caramelos y subrayando los apuntes, me gustaría saber qué tipo de inmunosupresión reciben estos pacientes, ¿es similar a otro tipo de trasplantes?. Un cordial saludo.

La inmunosupresíón es similar a la de un transplante renal: triple terapia e inducción con anticuerpos depletores. Un saludo

31. Cuánto tiempo lleva dedicándose a esto? Cuántas operaciones de este tipo ha hecho ya? TOdas exitosas??

Aproximadamente unos 15 años. En cuanto a número de cirugías, muchas miles. Me habría gustado que todas fuesen exitosas. No todas, pero afortunadamente la mayoría lo fueron.

32. ¿Qué objetivos tiene la fundación que sustenta?

Por un lado, proporcionar cirugía reconstructiva a pacientes desfavorecidos de países africanos. Además damos formación a cirujanos locales para que desarrollen esta cirugía en sus paises.

33. Hola, Me gustaría saber durante cuánto tiempo hay que hacer rehabilitación en el caso del trasplante de manos y cuántas horas diarias hay que hacerla? ¿Hay que ir todos los días o se puede espaciar?

La rehabilitación de un transplante de manos dura de 12 a 18 meses. Son sesiones diarias.

34. Dr. Cavadas: Sé de una Sra. que actualmente tiene 75 años que hace 9 años se sometió a una pequeña operación para extirparle un quiste en la muñeca, pero al cortar le dañaron o seccionaron el nervio (aún no se lo han aclarado) con la consecuencia de que a lo largo de todos estos años tiene dolor constante e intenso además de la mano inutilizada pues no puede hacer ningún tipo de esfuerzo con ella. Mi pregunta es: Habría alguna solución para ella, es decir omitir el dolor o por lo menos mitigarlo. Muchas gracias, es usted un ejemplo profesional y sobre todo humano.

Habría que ver el caso. Un saludo.

35. Cuántas personas componen su equipo??

Cinco cirujanos, cinco anestesistas y dos enfermeras instrumentistas.

36. ¿quiénes son sus maestros? Dónde se formÓ?

En gran medida en Estados Unidos durante el periodo de residencia. Después probablemente el estudio.

37. Me gustaría saber que éxito tienen las intervenciones que realiza en bebés que nacen con malformaciones en las manos como la ausencia de dedos. Mejoran y tienen mas calidad de vida?

Depende del tipo de malformación. Imagino que se refiere a las simbraquidactilias. Depende del caso.

38. quñe se puede hacer con los pacientes quemados' Hay buena solución?

Para las cicatrices por secuela de quemadura, sólo hay soluciones parciales. Estamos muy lejos todavía de poder hacer desaparecer cicatrices.

39. Estimado Profesor Don Pedro, Usted recibe casos en los que otros médicos ya no han podido ofrecer soluciones (papelera de reciclaje). ¿En algún caso traslada esos pacientes a médicos de su confianza (tipo la papelera de reciclaje de la papelera de reciclaje)?

Cuando creo que otro médico sabe más que yo de un caso, no dudo en remitírselo. También procuro que esto ocurra casi nunca.

40. Teniendo suficiente dinero. ¿Es posible cambiar de apariencia de por vida sin que nadie, ni tu familia, vuelva a reconocerte por tu físico? (Hablo de supuestos para testigos protegidos)

Imagino que sí, pero no parece un problema médico.

41. Estimado Dr. Desearía saber si realiza laparoscopias. Gracias.

Quedan fuera de mi especialidad.

42. La terapia celular y la medicina regenerativa ¿para cuando serán aplicables con resultados satisfactorios?

Probablemente faltan bastantes años.

43. Dr. Cavadas sígo con admiración , respeto y asombro todo su trabajo. ¿Podría decirme si tiene pensado operar en Africa este verano, y qué operaciones en este continente tiene programadas? Concha

Vamos al norte de Kenia la segunda mitad de agosto. Nunca hemos estado en esa zona e imagino que operaremos sobre todo secuelas de la guerra entre Somalia y Etiopía.

44. ¿Qué grado de movilidad se alcanza en los trasplantes de mano? ¿Se llega a manejar el paciente con tanta como para escribir?

Los pacientes son capaces de escribir y de muchas más cosas. Hay actividades de manipulación muy fina que no son capaces de hacer.

45. ¿Qué efectos secundarios producen los inmunosupresores? ¿Cómo se combaten?

Los posibles efectos secundarios son muy numerosos. Básicamente hipertensión, diabetes, infecciones oportunistas y lesiones renales. Sobre todo se previenen y se tratan si aparecen. Lo normal es que no ocasionen problemas severos.

46. modelaría, como solicitaron unos padres hace poco que se hiciera con su hijo, los rasgos de una persona con síndrome de down?

Por supuesto. El objetivo de la cirugía en los sindromes de Down es reducir los estigmas físicos de un paciente. Parece una solicitud razonable que podría mejorar la calidad de vida del paciente.

47. en un trasplante de cara o de brazo, el miembro volverá a recuperar el aspecto normal o siempre se notará que es un trasplante (por las cicatrices, el aspecto general...)

Obviamente quedan cicatrices pero el resultado estético es en general bueno.

48. las arterias son rojas, las venas azules y los nervios amarillos, como en los libros de anatomía?? qué es lo más complicado de reimplantar, pongamos, una mano?? cómo se une 'cada oveja con su pareja'??

las arterias son vagamente rojas, las venas muy vagamente azules y los nervios blancos. La reparación quirúrgica de cada una de las estructuras tiene su técnica propia.

49. ¿Que opina de las practicas sobre en cadaver humano que se realiza en las Universidades?

Absolutamente imprescindibles. Y no sólo en la facultad, sino en cualquier especialidad quirúrgica. El entrenamiento en cadáver es absolutamente insustituible.

50. Se pueden curar las cicatrices de acne? como? Muchas gracias.

Se pueden mejorar pero no hacer desaparecer.

51. ¿como esta su última paciente 'famosa'? me refiero a la que se trituró el brazo. ¿cómo evolucionará?

Se llama Cecilia y está evolucionando muy bien. Queda mucho tratamiento todavía, pero el resultado debería ser bueno.

52. ¿Cuándo se decide que en un paciente no se puede hacer trasplantes y que hay que poner un prótesis, por ejemplo, de mano o pierna? ¿Q´opina de las prótesis?

Las prótesis son una solución para un grupo determinado de amputados. Es una tecnología en desarrollo

53. Dr. Cavadas, na mas queria felicitarle por su trabajo, de verdad es digno de admiracion y respeto, personalmente conozco a J.M., uno de sus pacientes mas jóvenes, que fue victima de un accidente y perdio parte de una pierna, y desde luego, me parece increible lo que ha hecho por el, mi mas sincera enhorabuena, y muchas gracias, saludos. M.

Otro saludo para usted y gracias por su comentario.

54. Cuál ha sido para usted, la operación más complicada y de la que haya salido más contento?

Muy difícil elegir una.

55. Hola doctor. Mi pregunta es is le gusta salir en los medios de comunicación. Lo digo porque usted tiene mucha presencia en ellos mientras que otros colegas suyos no salen casi. ¿Por qué?

No me gusta especialmente. Creo que es un buen instrumento para que los pacientes con problemas sepan donde acudir.

56. ¿qué opina de las prácticas virtuales? Me refiero a entranrlas dotes quirúrgicas con ordenador?

No sustituyen en absoluto a la práctica en cadáver.

57. Hace dos años sufrí la amputación de un dedo de la mano izquierda por culpa de un anillo. ¿Se puede colocar una protesís? En la seguridad social sólo me dan la opcion de quitarme el muñon entero y juntar los otros dedos. Un saludo y gracias

El tratamiento óptimo depende de muchos factores. Habría que valorar su caso individualmente.

58. ¿Considera que el nivel de formación en Españade los residentes en cirugía plástica es adecuado ? ¿La formación en el extranjero debería ser un paso obligado?

Es un nivel heterogéneo, como en todo. La formación en unidades punteras es muy recomendable.

59. Desearía saber si además de en su clínica, presta servicio en algún hospital público. Gracias y un saludo.

De momento sólo hacemos los transplantes en el hospital La Fe de Valencia.

60. Gracias, gracias, gracias. Ojalá tuvieramos en este país unas cuantas eminencias más como usted. Muchas gracias y a continuar. Paco (Valencia).

Muchísimas gracias por su comentario.

61. ¿porque en actos protocolarios cuando todo el mundo va con traje y corbata usted se viste de forma desenfadada?. Hace poco en una reunmion con la Alcaldesa vestía un chalequo cuanto menos "peculiar"

Procuro no disfrazarme de médico. Soy mayor e intento hacer lo que quiero.

62. Una vez leí que coleccionaba coches deportivos hasta que una vez se dio cuenta que no le daba ninguna satisfacción. Cree usted que el materialismo es algo negativo per se? Samonaa!

En mi caso me di cuenta que era absurdo conducir un carro de 500 caballos y me deshice de él y de muchas más cosas. Cada uno puede hacer lo que quiera, pero no le encuentro sentido al consumismo.

63. Ha operado a muchos niños ??Es muy duro??

Sí he operado a muchos niños y no es más duro que operar a un adulto. La dureza o no depende del pronóstico de la patología más que de la edad.

64. Cambiaría su especialidad por alguna otra? Como surgió su vocación por esta especialidad a parte de por su nota obviamente. un saludo

Me dedico a lo que me gusta y no cambiaría de especialidad. Al final he acabado dedicándome a una cirugía que incluye todas las partes que me interesaban de varias especialidades.

65. Hola buenos dias, He tenido Obesidad morbida, pero tras acudir a la clinica universitaria de navarra y someterme a un bypass gastrico la he superado no obstante me ha quedado un exceso de pies situado en lo que antes era el rodete graso, Que tendría que hacer para eliminar ese exceso de piel?, Soy un chico de 26 años. Muchas gracias.

Debería contactar con un experto en cirugía bariátrica. No está dentro de mi especialidad.

66. en su trabajo qué prima, la estética o la funcionalidad?

Sobre todo la funcionalidad, pero los considerandos estéticos también tienen peso.

Despedida

Agradezco todas las muestras de cariño y se las comunicaré a los miembros del equipo. Son un equipo magnífico sin el cual no sería posible desarrollar el trabajo que hacemos.

Enfermedad de Cowden (Síndrome de Hamartoma Múltiple)

Autor: Charles Miller, MD, Jefe, Departamento de Dermatología, de Kaiser Permanente

Actualizado: agosto 11, 2009

 

Enfermedad de Cowden (CD), también denominado síndrome de Cowden, síndrome de Hamartoma y múltiples, es una condición autosómica dominante con expresión variable de los resultados que más comúnmente (80%) de una mutación en el gen PTEN en 10q brazo, según lo informado por Liaw et al. 1 Una categoría más amplia ", PTEN (fosfatasa y homólogo tensin) Hamartoma síndrome de tumor", ha sido sugerida como un nombre a combinar múltiples presentaciones fenotípicas todos PTEN debido a las enfermedades genéticas. Casos raros de CD se debe a una mutación germinal en BMPR1A (ósea morfogenética proteínas).

CD causas hamartomatoso los tumores de la piel y las mucosas, tracto gastrointestinal, huesos, SNC, ojos y tracto genitourinario. La piel está implicada en el 90-100% de los casos, la tiroides y participa en el 66% de los casos.

CD está asociado con el desarrollo de varios tipos de tumores malignos, por lo que el reconocimiento de las personas con el síndrome es importante. En particular, un notable aumento se ve en la incidencia de carcinoma de mama en las mujeres y el carcinoma de tiroides en hombres y mujeres. También existen informes de varios otros tipos de neoplasias malignas que ocurren en pacientes con EC.

 
Fisiopatología

CD es causada por una mutación en el gen supresor tumoral PTEN (también denominado MMAC1 o TEP1) en la banda 10q23.  El producto proteico del gen es una fosfatasa que regula la función de otras proteínas mediante la eliminación de los grupos fosfato de las moléculas.  El producto de la proteína PTEN controla la negativa phosphoinositide 3-kinasa-vía de señalización para regular el crecimiento celular y la supervivencia por dephosphorylating el 3 de posición phosphoinositide.  La proteína PTEN se cree que promueven la muerte celular. Una mutación que causa la pérdida de la función de la proteína puede resultar en overproliferation de las células, lo que resulta en hamartomatoso crecimientos. Parte de este overproliferation puede ser debido a alguna interacción entre el gen supresor tumoral PTEN y uno más conocido gen supresor tumoral, TP53.

Mutaciones de PTEN en idénticas han sido descritas por Tok Celebri y otros en Bannayan-Zonana, síndrome de, y en pacientes con síndrome de bien comparten algunas características clínicas.  pacientes con Bannayan-Zonana, síndrome de tener un mucho menor predisposición al cáncer, lo que sugiere que una mutación en el gen PTEN no es el único factor responsable de las características clínicas de la enfermedad.

 
Frecuencia

Más de 300 casos en el mundo  han sido publicados, incluyendo los estudios por separado de varias generaciones de miembros de la familia afectada

 
Mortalidad / morbilidad

La morbilidad y la mortalidad desde el CD se asocia principalmente con el aumento de la frecuencia de tumores malignos. Tumores benignos que se desarrollan en CD de los pacientes también pueden causar morbilidad significativa.

 
Edad

A pesar de que el gen mutante se hereda, la aparición de manifestaciones clínicas de CD varía en edad, que van desde el nacimiento hasta los 46 años.

En Galicia hay más de 200.000 personas con enfermedades raras

http://www.20minutos.es/noticia/196008/0/Galicia/personas/enfermedades/

Unos 200.000 gallegos sufren una enfermedad rara, que además puede suponer invalidez o riesgo de muerte. Son, según la asociación que defiende sus derechos, «los olvidados por la sanidad». Los primeros síntomas suelen aparecer en los tres primeros años de vida, y en el 80% de los casos son patologías hereditarias.

Algunas de las dolencias más frecuentes, dentro de su excepcionalidad, son la fibrosis quística, que afecta al aparato respiratorio, el síndrome de Apert, con malformaciones en la cara y el cráneo, y la talasemia, que provoca un descenso drástico de los glóbulos rojos.

Los pacientes gallegos, que forman parte de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), son críticos con el Gobierno y los laboratorios. Creen que el Gobierno no ejerce una presión pública contundente. Con respecto a las farmacéuticas, saben que nunca se volcarán en la investigación de este tipo de patologías, ya que según los afectados no sería rentable económicamente.

Los embriones: una esperanza

En algunas comunidades autónomas, como la valenciana, el Gobierno autonómico quiere incluir en los servicios de salud pública la implantación de embriones que no son portadores de enfermedades raras. Es una opción que demanda desde hace años la asociación de afectados, convencida de que los diagnósticos genéticos pueden abrir una puerta a la esperanza. De los más de 200.000 enfermos que hay en la comunidad gallega, la mitad son niños, y además de muy corta edad.

Graves, invalidantes y, a veces, mortales

http://www.lavozdigital.es/cadiz/20081124/sociedad/graves-invalidantes-veces-mortales-20081124.html

Para Rosa Sánchez de Vega, presidenta de Feder, el problema más grave es el desconocimiento de los profesionales sanitarios y, como consecuencia, la incertidumbre de los pacientes. «Los afectados no saben dónde acudir, dónde estan los especialistas, qué supone la enfermedad, si van a ser autónomos, cómo se van a desenvolver...», destaca Sánchez de la Vega, que además preside la Asociación Española de Aniridia, una enfermedad que se caracteriza por la ausencia de diafragma ocular, lo que produce problemas de visión.

Las asociaciones de pacientes están «esperanzadas» en que sus problemas mejoren con la aprobación de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, en la que trabaja el Ministerio de Sanidad. Ese plan, que se aprobará el año que viene, prevé centros de referencia multidisciplinares de ámbito nacional para tratar a enfermos con patologías similares. También contempla mejorar la formación de los profesionales sanitarios en atención primaria, de modo que puedan derivar a los pacientes, con la menor demora posible, a los especialistas correspondientes.

«Tenemos derecho a una atención de calidad, igual a la de otros enfermos con patologías más comunes», resalta Rosa Sánchez de Vega. Estos enfermos, asegura, «se encuentran solos». No es raro que, ante la falta de soluciones por parte del médico de cabecera, busquen respuestas en Internet. «Y no es la fuente más adecuada. Normalmente aparecen los casos más trágicos y muchas veces alarma más de lo que informa», recuerda la presidenta de Feder.

Además de la falta de tratamiento específico para estas dolencias, los pacientes tienen dificultades para que la administración les reconozca determinadas discapacidades. A causa de su 'rareza', hay terapias que no cubre la Seguridad Social, y la carga económica recae sobre las familias. Francisco Palau es director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfemerdades Raras (Ciberer), un organismo dependiente del Instituto Carlos III que agrupa a 60 grupos en todo el país. Trabajan en siete áreas científicas: patología mitocondrial; enfermedades metabólicas hereditarias; enfermedades endocrinas; neurogenética; defectos congénitos y trastornos del desarrollo; genética clínica y epidemiología genética; e inestabilidad genética y predisposición al cáncer.
Aunque la mayoría de estas enfermedades raras tiene una causa genética, la terapia génica -es decir, la restauración de los genes 'enfermos'- es por el momento una posibilidad en desarrollo. En la mayoría de los casos, la investigación se centra en hallar tratamiento farmacológico curativo o paliativo para estas enfermedades.
Por otro lado, Francisco Palau resalta la importancia del «consejo y el diagnóstico genético» previo a los embarazos en familias con antecedentes.

DATOS

Enfermedad rara: También llamadas enfermedades poco comunes, poco frecuentes o minoritarias. Según las fuentes, hay entre 3.000 y 9.000. Son las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Medicamento huérfano: Son los que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades raras. La industria farmacéutica es reacia a desarrollar estos fármacos porque el relativamente escaso número de potenciales usuarios encarece la investigación y la fabricación de los mismos.

Instituto de Investigación de Enfermedades Raras: En el Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad, pretende fomentar la investigación, mejorar la calidad asistencial y favorecer la difusión en torno a estas enfermedades. (iier.iscii.es/er/)

Ciberer: El instituto financia el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras, que agrupa a 60 grupos de investigación de todo el país.
Federación Española de Enfermedades Raras: Agrupa a asociaciones de todo el país. Organiza encuentros asociativos y científicos y agrupa las revindicaciones de los afectados por estas dolencias. (www.feder.es)